Diagnoza

Diagnozę w kierunku całościowego zaburzenia rozwoju powinien postawić zespół specjalistów w specjalnie przygotowanych warunkach lokalowych, przy użyciu odpowiednich pomocy diagnostycznych. Diagnozę nozologiczną stawia lekarz psychiatra w oparciu o:
• wywiad lekarski z rodzicami,
• analiza dokumentacji medycznej i psychologicznej dziecka
• obserwacja kierowana dziecka
• opinię dotyczącą diagnozy funkcjonalnej dziecka, konstruowanej przez pedagoga – diagnostę, który przy współpracy z innymi specjalistami (logopeda, pedagog specjalny) opisuje sposób funkcjonowania dziecka w poszczególnych sferach rozwoju. Diagnosta bazuje na bardzo szczegółowym wywiadzie wstępnym (trwającym przeważnie nie mniej niż 2-3 godziny), obserwacji klinicznej zachowań dziecka w specjalnie stworzonych przez specjalistę sytuacjach oraz na analizie materiałów wideo, przygotowanych przez rodziców wg wskazań diagnosty.

Zachowanie dziecka, które odbiega od normy, jest zwykle zauważane przez nauczycieli w przedszkolu rodziców czy przyjaciół rodziny. Najczęściej dziecko nie bawi się w taki sam sposób, jak maluchy w jego wieku, nie odwraca głowy, ani nie przychodzi na wołanie go po imieniu. Pierwszą osobą, z którą rodzic może się skonsultować jest pediatra. Wiedza na temat autyzmu jest w Polsce stale rozpowszechniana, jednak zdarza się, że lekarze bagatelizują problem, tłumacząc to w różny sposób, np. mówią, że chłopcy zaczynają później mówić.

Kryteria diagnostyczne autyzmu – Klasyfikacje DSM-V i ICD-10

Klasyfikacje diagnostyczne przedstawiają poszczególne rodzaje zaburzeń oraz kryteria warunkujące ich występowanie, przedstawione w formie listy objawów. Możemy wyróżnić dwie podstawowe klasyfikacje zdrowia psychicznego:
• DSM-V – klasyfikacja wydana przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne,
• ICD-10 – klasyfikacja wydana przez Światową Organizację Zdrowia (WHO).

W procesie diagnostycznym w Polsce wykorzystywana jest klasyfikacja ICD-10.

Zgodnie z ICD-10 zaburzenia rozwoju dzielimy na 8 kategorii:
• F84.0 – Autyzm dziecięcy
• F84.1 – Autyzm atypowy
• F84.2 – Zespół Retta
• F84.3 – Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
• F84.4 – Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi
• F84.5 – Zespół Aspergera
• F84.8 – Inne całościowe zaburzenia rozwojowe
• F84.9 – Całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone

Cechą charakterystyczną we wszystkich powyższych kategoriach są trudności w komunikacji i rozumieniu zjawisk społecznych. W klasyfikacji amerykańskiej (DSM-V) nie ma podziału na poszczególne kategorie, ale przy diagnozowaniu autyzmu użyty jest termin zbiorczy – spektrum zaburzeń autystycznych (Autism Spectrum Disorder, czyli ASD) pod symbolem 299.00.

W DSM- V wyróżnione są trzy kryteria. Aby postawić diagnozę autyzmu, konieczne jest stwierdzenie co najmniej 6 cech w poniższych punktach (przy czym dwa muszą wystąpić w punkcie 1 i po jednej z punktu 2).
1. Klinicznie znaczące, stałe nieprawidłowości w obrębie komunikacji społecznej i interakcji.
a. Wyraźne deficyty w komunikacji werbalnej i niewerbalnej wykorzystywanej w interakcjach społecznych,
b. Brak wzajemności społecznej,
c. Nieumiejętność rozwijania i utrzymywania relacji z rówieśnikami właściwej dla po-ziomu rozwoju.
2. Ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności objawiające się poprzez co najmniej dwa z poniższych objawów:
a. Stereotypowe zachowania motoryczne lub werbalne lub nietypowe zachowania sen-soryczne,
b. Nadmierne przywiązanie do rutyny i zrytualizowanych wzorców zachowania,
c. Ograniczone zainteresowania.
3. Objawy muszą wystąpić we wczesnym dzieciństwie (ale mogę nie manifestować się w pełni dopóki oczekiwania społeczne nie przekroczą ograniczonych możliwości dziecka).

Istnieją trzy kryteria rozpoznania autyzmu w ICD 10:
A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:
1. Rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się,
2. Rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych interakcji społecz-nych
3. Zabawa funkcjonalna lub symboliczna.

B. Łącznie musi wystąpić co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach 1, 2 i 3, przy czym co najmniej dwa z punktu 1 i po co najmniej jednym z punktów 2 i 3:
1. Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych, manifestujące się w co najmniej dwóch z następujących obszarów:
a. niedostateczne wykorzystywanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych,
b. niedostateczny (adekwatnie do wieku umysłowego i pomimo licznych okazji) roz-wój związków rówieśniczych, obejmujących wzajemne współdzielenie zaintere-sowań, aktywności i emocji,
c. brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób; lub brak modulowania zachowania odpowiednio do społecznego kontekstu; lub słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych,
d. brak spontanicznej potrzeby dzielenia z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania innym ludziom przedmiotów osobistego zainteresowania).
2. Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się, manifestujące się w co najmniej jednym z następujących obszarów:
a. opóźnienie lub całkowity brak rozwoju języka mówionego, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia),
b. względny niedostatek inicjatyw i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby,
c. stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystywanie słów i wyrażeń,
d. brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie (“na niby”” lub zabawy naśladującej role społeczne.
3. Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:
a. pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nie-prawidłowej treści i zogniskowaniu, lub jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, a nie z powodu treści i zogniskowania,
b. wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych,
c. stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące stukanie bądź kręcenie palcami; lub złożone ruchy całego ciała,
d. koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy (jak np. ich zapach, odczuwanie powierzchni, powodowanego hałasu lub wibracji).

C. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi objawami całościowych zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta.